В Хабаровском крае с сентября 2023 года начал работу Центр орфанных заболеваний для детей. Он объединяет возможности Перинатального центра имени профессора Постола и Детской краевой клинической больницы имени Пиотровича, благодаря чему совершенствуется медицинская помощь пациентам с редкими генетическими заболеваниями. Кроме того, сегодня Хабаровск посетили ведущие федеральные медицинские специалисты, которые поделились опытом по диагностике и лечению заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами.
Специалисты посетили краевой центр в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», который приближает медицинскую помощь в регионах, а пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных медицинских работников. При необходимости пациентов направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов. В детской краевой клинической больнице имени Пиотровича обследование прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом муковисцидоз, а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Благодаря эффективной работе региональных специалистов пациентам со всего Дальнего Востока с подозрением на наследственные болезни сегодня доступны все современные методы диагностики, включая молекулярное направление в ведущем федеральном учреждении медицинской генетики Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.
— Изучение бронхоэктазов – это тренд современной респираторной медицины, поскольку сегодня нет понимания их распространенности в мире, структуры, динамического наблюдения и единых подходов к терапии. Бронхоэктазы могут редко встречаться как самостоятельное заболевание, но чаще являются проявлением или следствием другой патологии, такой как COVID-19, коклюша, кори, абсцесса легких, туберкулеза, инородного тела в трахеобронхиальном дереве. Однако чаще всего причина бронхоэктазов – наследственные заболевания, такие как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия, диагностика этих заболеваний требует высокотехнологичных методов исследования, – заявила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
Заведующая медико-генетической консультацией КГБУЗ «Перинатальный центр имени профессора Постола», главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Хабаровского края Наталья Сикора добавила, что пациенты из отдаленных районов Хабаровского края не остаются без внимания врачей, к ним выезжают медицинские бригады. В Орфанном центре для детей пациенты могут попасть к генетику без записи, для них у специалистов выделено отдельное время. Благодаря налаженной работе с президентским фондом «Круг добра» дети с редкими заболеваниями Хабаровского края своевременно обеспечиваются самыми современными лекарствами. С 2021 года дорогостоящие лекарства за счёт средств фонда получили уже 94 ребёнка из Хабаровского края, в том числе 19 детей с муковисцидозом получают дополнительно таргетные препараты. Кроме того, с 2023 года за счёт средств «Круга добра» закупаются лекарства для детей по госпрограмме «14 высокозатратных нозологий». На сегодняшний день за счет средств регионального бюджета 2 взрослых пациента с муковисцидозом обеспечено таргетной терапией. Также в прошлом году Хабаровский край подписал соглашение о сотрудничестве с фондом «Круг добра», чтобы детализировать взаимодействие. Благодаря соглашению помощь орфанным пациентам стала еще более оперативной и эффективной.
Правительство Хабаровского края уделяет большое внимание дальнейшему совершенствованию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В планах – расширение региональных диагностических программ, совершенствование подходов реабилитации. Также большое значение имеют межрегиональные конференции, которые проходят на территории края. Они позволяют врачам обмениваются информацией, повышать свой уровень профессионализма. Это непосредственно отражается на качестве жизни пациентов.
— Для обеспечения и продления жизни наших граждан Правительством Российской Федерации готовится президентский нацпроект, который будет реализовываться с 2025 по 2030 годы. Он направлен на разработку лекарственных препаратов, изделий медицинского назначения, протезов и т.д., проектом будут предусмотрены персонифицированные лекарственные препараты. В рамках него край сможет получать федеральную поддержку, – отметила начальник отдела организации оказания медицинской помощи взрослому населению краевого минздрава Галина Репина.
Отметим, что с начала 2024 года в крае выявлено 3 пациента с муковисцидозом по неонатальному скринингу на досимптоматической стадии.
Пресс-служба губернатора и правительства Хабаровского края
Первоисточник: https://www.khabkrai.ru/
Источник: khabarovsk-news.net
