У детей с такими заболеваниями появилось больше возможностей пройти осмотр и получить лечение у лучших региональных специалистов 
В Хабаровском крае с сентября 2023 года начал работу Центр орфанных заболеваний для детей. Он объединяет возможности Перинатального центра имени профессора Постола и Детской краевой клинической больницы имени Пиотровича, благодаря чему совершенствуется медицинская помощь пациентам с редкими генетическими заболеваниями.
С начала года было выявлено три случая муковисцидоза у младенцев при помощи неонатального скрининга. Эта процедура помогает обнаружить болезнь сразу после рождения, что даёт возможность начать лечение как можно скорее.
Наталья Сикора. Юлия Матреницкая, ИА AmurMedia
— При поддержке Министерства здравоохранения Хабаровского края создали центр, объединивший все возможности перинатального и неонатального отделения, хирургия, отделение репродуктивных технологий. После открытия Центра орфанных заболеваний мы сразу же почувствовали увеличенную нагрузку. Сейчас стоит вопрос о расширении штата. На одну тысячу новорожденных выявляется один ребенок с заболеванием. При чем обычный осмотр педиатра не выявит эти заболевания. На раннем этапе, в прошлом году, мы выявили 12 заболеваний иммунодефицита. Один ребенок выявлен со спинальной мышечной атрофией и один пациент с муковисцидозом. Все они получают терапию, — рассказала врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Наталья Сикора.
Кроме того, Хабаровск посетили ведущие федеральные медицинские специалисты, которые поделились опытом по диагностике и лечению заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами.
Специалисты посетили краевой центр в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», который приближает медицинскую помощь в регионах, а пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных медицинских работников. При необходимости пациентов направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов. В детской краевой клинической больнице имени Пиотровича обследование прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом муковисцидоз, а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание — первичную целиарная эскинезия. Целиарная эскинезия — это не новое, но редко встречающееся заболеваниек. В нашей стране не велась статистика по нему, хотя в мире заболевших 1 на 40 тысяч человек. Цель и проекта привлечь внимание к этому заболеванию и медико-генетический центр в этом году подал заявку, чтобы целиарная эскинезия вошла в число орфанных заболеваний. Но, надо сказать, и мировая общественность объединилась в плане изучения этого заболевания, создано общество врачей, которое изучает первичную целиарную дискинезию.
Редкие заболевания не означают, что они не распространены, не диагностируются или не поддаются лечению. Около 350 миллионов людей в мире страдают от таких болезней, причем большинство из них проявляется в детстве, и 80% редких заболеваний являются наследственными. С развитием современных методов диагностики, шансы встретиться с пациентом, страдающим редким заболеванием, увеличиваются. Одна из каждых 44 пар родителей имеет высокий риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
Сегодня расширенный неонатальный скрининг (РНС) позволяет обнаруживать 36 различных наследственных заболеваний и их групп на ранней стадии, еще до появления симптомов.
Елена Кондратьева. Юлия Матреницкая, ИА AmurMedia
— В центре происходит обмен опытом федеральных специалистов с региональными. Для врачей проводятся профильные конференции. Специалисты уточняют диагноз, корректируют лечение. Для нас каждый пациент уникальный. К сожалению в последнее время мы сталкиваемся с бронхоэктазом. Бронхоэктаз — это можно сказать тренд современной респираторной медицины и появился он после коронавирусной инфекции. Бронхоэктазы — это структурные изменения бронхов, которые, в общем-то, сопровождаются определенной клиникой. Это постоянный влажный кашель с отделением большого количества мокроты, которое беспокоит очень пациента, и это постоянно рецидивирующие инфекции респираторного тракта, — рассказала заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева.
Правительство Хабаровского края уделяет большое внимание дальнейшему совершенствованию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В планах — расширение региональных диагностических программ, совершенствование подходов реабилитации. Также большое значение имеют межрегиональные конференции, которые проходят на территории Хабаровского края. Они позволяют врачам обмениваются информацией, повышать уровень профессионализма. Это непосредственно отражается на качестве жизни пациентов.
Галина Репина. Юлия Матреницкая, ИА AmurMedia
— Благодаря той политике, которая проводится в нашем государстве, в Министерстве здравоохранения, те программы, которые реализуются на территории Хабаровского края, продолжительность жизни и качества жизни пациента с орфанными заболеваниями значительно выросло. Пациентов с муковисцидозом, к сожалению, становится больше. У нас они все включены в регистр этих пациентов с орфанными заболеваниями. Наблюдение их осуществляется в центре моковисцидоза. Эти пациенты курируются главным и штатным специалистом-пульмонологом и получают все необходимое лечение. В Хабаровском крае есть все необходимые ресурсы для оказания помощи этим пациентам, — отметила начальник отдела организации оказания медицинской помощи взрослому населению краевого минздрава Галина Репина.
Благодаря внедрению новых методов диагностики в Хабаровском крае в 2023 году было обнаружено несколько редких заболеваний у новорожденных. У трех младенцев были выявлены первичные иммунодефициты, у четырех — наследственные болезни обмена веществ, еще у одного — спинальная мышечная атрофия. С начала 2024 года у трех детей был диагностирован муковисцидоз. Ранняя диагностика заболеваний позволяет создавать новые методы лечения для большинства редких болезней.
Для обеспечения и продления жизни граждан Правительством Российской Федерации готовится президентский нацпроект, который будет реализовываться с 2025 по 2030 годы. Он направлен на разработку лекарственных препаратов, изделий медицинского назначения, протезов и т.д., проектом будут предусмотрены персонифицированные лекарственные препараты. В рамках него край сможет получать федеральную поддержку. С 2021 года дорогостоящие лекарства за счёт средств фонда «Круг добра» получили уже 94 ребёнка из Хабаровского края, в том числе, 19 детей с муковисцидозом получают дополнительно таргетные препараты. Кроме того, с 2023 года за счёт средств «Круга добра» закупаются лекарства для детей по госпрограмме «14 высокозатратных нозологий». На сегодняшний день за счет средств регионального бюджета 2 взрослых пациента с муковисцидозом обеспечены таргетной терапией.
Валерия Герасименко. Юлия Матреницкая, ИА AmurMedia
— В Хабаровском крае, дети до 19 лет обеспечиваются лекарственными препаратами за счет президентского фонда «Круг добра». Решается вопрос о дальнейшем обеспечении лекарствами после установленного возрастного порога за счет регионального бюджета, — отметила главный специалист отдела лекарственного обеспечения управления организации медицинской и фармацевтической помощи населению министерства здравоохранения Хабаровского края Валерия Герасименко.
Дети с редкими заболеваниями могут получить помощь в Детском центре орфанных заболеваний. Направление к специалистам этого центра может дать любой врач — участковый педиатр, врач общей практики, узкий специалист или член выездной медицинской бригады. Кроме того, планируется проведение обучения для врачей Детского клинического центра медицинской реабилитации «Амурский» с целью расширения возможностей реабилитации для детей с редкими болезнями.
Тематическое фото. ИА AmurMedia
Источник: amurmedia.ru
